В случае пигментной ксеродермы кожа и глаза человека становятся крайне чувствительными к солнцу.
Что произошло
Жителям Москвы, где почти весь май держалась прохладная погода, синоптики пообещали возвращение солнца и тепла — к концу месяца погода преобразится почти до летних значений, а июнь начнется с 30-градусной жары. На этом погодные сюрпризы не закончатся. В России ждут в целом очень жаркое и засушливое лето — специалисты прогнозируют температуру выше нормы на 2–3 градуса.
Что такое пигментная ксеродерма?
Это редкое генетическое заболевание, при котором кожа и глаза становятся крайне чувствительными к ультрафиолетовому излучению. Даже кратковременное пребывание на солнце вызывает у больных тяжелые ожоги, быстрое старение кожи и высокий риск рака.
Данная болезнь встречается у одного из 250 000 человек и обычно проявляется еще в раннем детстве. Без строгой защиты от УФ-излучения многие пациенты с этой патологией не доживают и до 20 лет.
Почему возникает пигментная ксеродерма
Пигментная ксеродерма является наследственной болезнью — к ее возникновению ведут мутации в генах, отвечающих за восстановление ДНК после повреждения ультрафиолетом. В норме клетки нашей кожи обладают механизмом «починки» поврежденные участки ДНК, но у людей с ксеродермой этот защитный механизм не действует.
Врачи различают несколько типов пигментной ксеродермы, и каждый связан с дефектом в определенном гене.
Симптомы: как проявляется заболевание
Возникает сверхчувствительность к солнцу:
- Даже 5-10 минут нахождения на улице летим днем вызывают сильные ожоги.
- Кожа краснеет, покрывается волдырями, как при тяжелом радиационном поражении.
Возникают пигментные аномалии:
- На коже появляются веснушки, темные и светлые пятна:
- Кожа становится сухой, шелушащейся.
Преждевременное старение:
- Кожа детей с пигментной ксеродермой выглядит, как у стариков — морщинистой, истонченной.
Онкологические осложнения:
- Базалиомы, меланомы, плоскоклеточный рак при данной патологии развиваются в 1000 раз чаще, чем у здоровых людей.
- Первые опухоли кожи могут появиться уже в 4-5 лет.
Поражение глаз и нервной системы:
- Возникают конъюнктивиты, катаракта, светобоязнь.
- У 30% больных наблюдаются неврологические нарушения: потеря слуха, слабоумие, нарушение координации.
Диагностика: как выявляют болезнь
- Клинические признаки — тяжелые солнечные ожоги возникают в раннем детстве.
- Генетический тест — с его помощью выявляются мутации в генах репарации ДНК.
- Клеточные тесты — в лаборатории проверяют, как клетки кожи восстанавливаются после УФ-облучения.
Можно ли вылечиться?
Полного излечения нет, но правильная терапия продлевает жизнь пациентам и улучшает ее качество.
Что им рекомендуют:
100% защита от солнца:
- Средства UPF 50+, специальная одежда, маски, очки.
- Окна дома и в машине — с УФ-фильтрами.
- Выход на улицу — только ночью или в специальных костюмах.
Медикаментозная терапия:
- Регулярные осмотры у дерматолога и онколога.
- Удаление опухолей на ранних стадиях.
- Препараты для профилактики рака (ретиноиды).
Экспериментальные методы:
- Ферментные препараты, помогающие восстанавливать ДНК.
Прогноз: сколько живут с пигментной ксеродермой
Пигментная ксеродерма — тяжелое и пока неизлечимое заболевание, превращающее солнечный свет в смертельную угрозу для людей, страдающих от него. Однако современные методы защиты позволяют пациентам дожить до зрелого возраста. Главное — максимально исключить контакт с ультрафиолетом и регулярно наблюдаться у врачей.
- При строгом избегании солнца пациенты могут прожить 40-50 лет.
- При неврологической форме заболевания прогнозы ухудшаются, возможна ранняя инвалидность.
Ранее портал MedikForum.ru писал о том, что представляет собой синдром Бругада, ответственный за многие случаи внезапной сердечной смерти у молодых людей.
Важно! Информация предоставлена в справочных целях. О противопоказаниях и побочных действиях спрашивайте у специалиста и ни при каких обстоятельствах не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обратитесь к врачу.
Читать MedikForum.ru в